第三代试管婴儿能检测多少疾病?

　　第三代试管婴儿技术可以帮助夫妻治疗不孕不育问题，并在人类遗传学上实现了一定程度的筛查，使得夫妇可以筛查胚胎的基因和染色体异常，从而降低某些遗传病的发生率。那么第三代试管婴儿能检测多少疾病呢？

1．单基因遗传病

　　这是指由单个基因突变引起的疾病，例如囊性纤维化、地中海贫血、脊髓性肌肉萎缩症等。根据国际人类基因组计划的数据，估计人类存在约8000种遗传性疾病，其中大约80%都属于单基因遗传病。第三代试管婴儿技术可以通过PGD-M（单基因突变）筛查出携带单基因遗传病风险的胚胎，只选择没有携带该基因纯合突变的胚胎进行移植，降低患病风险。

2．染色体数量异常疾病

　　指由染色体数量异常引起的疾病，例如唐氏综合征、Turner综合征等。第三代试管婴儿技术可以通过PGS（染色体筛查）检测胚胎的染色体数量是否正常，排除染色体异常风险，从而降低患病风险。

3．染色体结构异常疾病

　　①　指染色体因为结构异常(如染色体相互易位、罗氏易位、倒位等)可以通过PGD-SR（结构重排）筛查出染色体不平衡的胚胎，可以阻断染色体结构异常向下一代进行传递，避免出现反复胎停、流产。

　　需要注意的是，三代试管婴儿预防效果还取决于试管婴儿技术的选择和操作。如果技术选择不当或操作不规范，可能会影响预防效果，从而影响预防患病的新生儿的成功率。

　　因此，在决定是否使用第三代试管婴儿技术进行遗传病筛查前，应咨询专业医生并进行充分的风险评估和咨询。

　　总的来说，第三代试管婴儿技术的出现为夫妻们的生育计划提供了更多的选择，特别是对于那些有遗传病风险的家庭，这项技术可以减轻他们的担忧，让他们更加安心地迎接下一个新生命的到来。

本文审核医生

黄继华 博士（优生遗传门诊）

诊疗方向：

　　擅长常见遗传病的诊断与咨询;主要从事配子形态异常、精卵受精障碍、早期胚胎发育不良导致不孕不育疾病的诊断与分子遗传学机制的研究。

诊疗经验：

　　毕业于汕头大学医学院，获理学博士学位。研究方向为生殖医学与遗传学。曾赴美国康奈尔大学生殖医学中心进修。主要从事细胞遗传与分子遗传学临床检测工作。熟悉细胞培养、体外授精、精子与卵母细胞染色体制备、免疫荧光、二代基因测序等生殖生物学、细胞生物学和分子遗传学等实验技术;熟悉胚胎体外培养流程;熟悉常见遗传病的诊断和遗传咨询;在两项国家自然科学基金项目中任主研人员，主持并完成四川省科技厅应用基础研究计划课题1项。

文章转载自： 四川锦欣西囡妇女儿童医院毕昇院区[官网]