国际盛宴，精彩继续——第四届国际临床遗传学及遗传咨询培训面授课程回顾

　　王医生最近遇到一位有家族性遗传肾炎病史的孕妇，拿着产检单却不知道该如何评估给到孕妇建议，这个遗传病是否会带给宝宝……

　　阿强和爱人一直想要孩子，可是多年不成功，最近他来了医院生殖科检查，李医生怀疑是遗传异常引起的不育，建议他找专业人士做一次专业的遗传咨询……

　　一对准父母拿着自己的产前筛查报告单，张医生却不知道应该如何说起只能写下「建议做遗传咨询」这样七个字的建议……

　　如今，一些国家对于基因遗传病的研究体系已经日趋成熟。值得注意的是，部分独立的遗传咨询师是没有处方权的，他们只负责帮助病人决定基因检测的种类和顺序，解读检测结果，向病人和其家人提供咨询服务。

　　而随着基因测序技术的普及，问题日益凸显：那么长一串的基因测序图谱，谁来解读呢?会解读的人不一定懂相关疾病;懂相关疾病又可能不知道如何诊治……所以在遗传咨询领域，一个真正会测、会读、会治病的医生就显得格外珍贵。

　　2012年, 我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷病例高达约90万例, 相当于每30秒就有1名缺陷患儿出生;2015年10月，「二胎政策」宣布正式全面开放，然而随着社会发展而伴发婚龄孕龄逐渐推迟、导致高龄产妇逐年增多，进一步增加了潜在的出生缺陷发生率(出生缺陷儿童的死亡率极高，约30%会在5岁之前死亡);近年来越来越多的人在陷入「生育危机」——不孕不育症，根据《中国不孕不育现状调查报告》显示，截止2017年，我国不孕不育率从20年前的3%攀升到12.5%至15%，且有年轻化趋势。

　　在与生育有关的众多的门诊种类中，遗传咨询门诊是很特殊的门诊，部分患者对于这个名字还有些陌生，大家对遗传咨询的关注度并不强。随着分子遗传学和基因组学技术的快速发展，临床诊断对于遗传咨询的要求越来越高。

　　我国在遗传咨询领域尚处于起步阶段，为了推动我国医学遗传咨询的体系建立，北京协和医院、香港中文大学、美国贝勒医学院和中国优生科学协会联合推出了“国际临床遗传学及遗传咨询培训课程”，课程围绕孕前、产前、新生儿、儿科共同关注的遗传疾病相关领域，引进美国贝勒医学院和香港中文大学遗传咨询培训课程体系，通过远程授课-面授-在线病例分析-病例讨论结合的模式进行培训。课程对遗传咨询法律法规、遗传疾病发病机制及检测技术和各系统遗传疾病实际临床应用进行全面系统的讲解，涵盖内容广泛。

　　2019年10月24日-27日，第四届国际临床遗传学及遗传咨询培训面授课程在北京举办。我院IVF临床万琪、张翊两位医生参加了此次为期一年的培训课程。

　　本次培训为临床医生构建系统性遗传疾病筛查和诊断知识的同时，着重提高临床实战能力，致力于培养专业的临床遗传咨询队伍，对于临床医生而言，最大的收益莫过于收获系统专业的遗传领域知识、大量的临床案例分析与丰富的实战经验，这些培训课程为提高我院的遗传咨询水平打下基础。

文章转载自： 四川锦欣西囡妇女儿童医院毕昇院区[官网]